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  GENETICA FORMALE, MOLECOLARE E CITOGENETICA UMANA Docente: Andrea Novelletto Email: novelletto@bio.uniroma2.it
    Programma del Corso
 
Argomenti: 1. Fondamenti � Struttura del DNA ed espressione genica. La cellula e lo sviluppo, i geni nei pedigree e nelle popolazioni, amplificazione e ibridazione degli acidi nucleici, metodi di analisi. 2. Citogenetica - Struttura e funzione dei cromosomi. Alterazioni del cariotipo, effetti mutageni e sistemi di riparazione. Ulteriori meccanismi di instabilit� del genoma. Conseguenze a livello somatico e germinale di riordinamenti del cariotipo. Metodi citogenetici e molecolari per l�analisi del cariotipo umano (modulo tenuto dalla Dr.ssa B. Gustavino). 3. Il genoma umano � Progetti genoma ed organismi modello, organizzazione del genoma umano, espressione dei geni umani, mutazioni e riparo del DNA, il nostro posto nell�albero della vita. 4. Mappatura delle malattie e delle mutazioni � Mappatura dei caratteri mendeliani, identificazione dei geni-malattia, identificazione e mappatura dei geni di suscettibilita�, patologia molecolare, genetica del cancro, i test genetici negli individui e nelle popolazioni. 5. Prospettive future � Oltre il progetto genoma, la manipolazione genetica delle cellule e degli animali, nuovi approcci al trattametno delle malattie Testo consigliato: Strachan-Read. Human Molecular genetics, 3^ ed., Garland Science, eventualmente in traduzione italiana. Altre letture secondo le indicazioni fornite a lezione, di materiale disponibile online.