L'indagine citogenetica consiste nell'analisi dei cromosomi (cariotipo). Il cariotipo permette di individuare le anomalie cromosomiche di numero e di struttura.

Il cariotipo puņ essere effettuato:

 
In epoca post natale:
In epoca pre natale
  
 
- Sangue
- Villi coriali
  
 
- Biopsie di tessuti
- Cellule di liquido amniotico
  
 
- Sangue fetale
  
 
- Materiale abortivo
  

Tecniche disponibili

Bandeggio cromosomico
Induzione di siti fragili
FISH
 

ANALISI CITOGENETICHE EFFETTUATE

Anomalie di numero e di struttura dei cromosomi
Studio dei riarrangiamenti cromosomici
Studio dei markers sovrannumerari
Studio dei riarrangimenti subtelomerici
Sindromi da microdelezioni

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