L'indagine molecolare consiste nello studio del DNA e dei suoi prodotti (RNA/proteine) correlati con un particolare fenotipo patologico. L'analisi molecolare permette di individuare le mutazioni responsabili di malattie ereditarie.

L'analisi molecolare può essere effettuata:

ANALISI MOLECOLARI EFFETTUATE

Acondroplasia

Atrofie muscolari spinali (SMA1, SMA2, SMA3)

Azoospermia ostruttiva

Difetto di Ornitina transcarbamilasi

Displasia ectodermica anidrotica, legata all'X

Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia miotonica di Steinert

Fibrosi cistica

Galattosemia

Ipocondroplasia

Malattia di Norrie

Neurofibromatosi

Rene policistico dell'adulto (PKD1)

Retinite pigmentosa (RP2, RP3)

Sindrome di Coffin-Lowry

Sindrome di Di George

Sindrome di Ellis-van-Creveld

Sindrome di Rieger

Sindrome di Williams

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

SindromeVelo-Cardio-Facciale

Malattia di Kennedy

Miopatia miotubulare, legata all'X

Miotonia congenita

Thomsen/Becker

Neoplasia endocrina multipla (MEN II e MEN I)

Rene policistico infantile

Sindrome di Angelman

Sindrome di Martin-Bell

Sindrome di Prader-Willi

Talassemia beta

Azospermia idiopatica

Sindrome da femminilizzazione testicolare (sindrome di Morris)

Difetti dello svilupppo sessuale (mutazioni SRY e Analisi del locus DSS)

ALTRE ANALISI MOLECOLARI

Test di paternità

Test di identificazione personale

Test di zigosità (studio dei gemelli)

Per ogni specifica patologia, la diagnosi molecolare sarà effettuata con metodi diretti (ibridizzazione selettiva con sonde oligonucleotidiche, sequenziamento del DNA e analisi di restrizione), oppure con metodi indiretti (studio dei microsatelliti, RFLPs, SNPs). Dove necessario, si procederà alla caratterizzazione della/e mutazione/i attraverso il metodo del polimorfismo di conformazione a singolo filamento e sequenziamento, oppure a studi di espressione basati su Northern blots o RT-PCR, Protein truncation test (PTT). Relativamente alla sindrome di DiGeorge e alla sindrome di Williams, Il servizio di laboratorio di genetica medica effettuerà la diagnosi mediante FISH (ibridizzazione fluorescente in situ) direttamente su strisci di sangue, in modo da poter procedere ad una analisi rapida, economica, efficiente e di facile esecuzione in modo da poter sviluppare programmi di screening neonatale in pazienti con cardiopatie. Un protocollo simile verrà sviluppato anche per la Sindrome di Wolf-Hirschhorn. La U.O. metterà a punto anche il sistema di screening delle mutazioni che utilizza il metodo WAVE™ (Transgenomic, USA) completamente automatizzato ed in grado di comunicare con altre unità in modo completamente elettronico. La stardardizzazione del metodo WAVE permetterà di effettuare analisi molecolari in tempi rapidi (minuti) e riproducibili. Il Servizio è centro di riferimento per le interconnessioni europee e transeuropee, stabilendo i rapporti di collaborazione clinica e scientifica con strutture esterne al Servizio.

Atrofie Muscolari Spinali

Relativamente alle atrofie muscolari spinali, Il Servizio di laboratorio di genetica medica di Tor Vergata effettuerà il test di screening degli eterozigoti attraverso il dosaggio quantitativo dei geni SMN1 e SMN2. Questo test, messo a punto presso la Cattedra di Genetica Umana di Tor Vergata ed attualmente sottoposto a brevetto verrà effettuato esclusivamente presso la nostra struttura come servizio nazionale.

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