Servizio
Laboratorio di Genetica Medica dell'Azienda Policlinico "Tor Vergata"
Nel
Servizio di Laboratorio di Genetica Medica vengono diagnosticate diverse patologie
genetiche mediante analisi eseguibili, sia in epoca pre-natale che post-natale.
I test genetici sono effettuati secondo i protocolli nazionali ed internazionali
ed in accordo con "le linee guida dei test genetici" pubblicati dalla Società
Italiana di Genetica Umana (SIGU). L'esame di laboratorio è preceduto
da una consulenza durante la quale si forniscono informazioni sulle caratteristiche
e sui possibili risultati del test in riferimento anche alla possibile modifica
del rischio "genetico" dell'individuo e dei suoi familiari.
Il Servizio
di Laboratorio di Genetica Medica è anche Unità Operativa di RETEGEM
( Rete dei Servizi di Genetica
Medica), un Consorzio Italiano
di Servizi di Diagnosi dedicato alle Malattie Genetiche. Attraverso RETEGEM,
il laboratorio di Genetica Medica di Tor Vergata fornisce ai pazienti e ai loro
familiari anche un servizio di diagnosi e di consulenza a copertura nazionale,
coordinando le attività diagnostiche in modo che alcune specifiche attività
diagnostiche vengono svolte presso il Centro più vicino alla residenza del paziente
e dei suoi familiari. Nel caso di analisi particolarmente complesse, l'analisi
viene gestita in collaborazione tra più Centri.
Il Servizio
di Laboratorio di Genetica Medica fa parte di EDDNL
(European Directory of DNA Laboratories), un consorzio europeo per la diagnosi
molecolare in Europa e di quello americano GENE
TEST. Il Servizio sarà dotato di un proprio siti web.
Il Servizio di Laboratorio
di Genetica Medica ha partecipato all'European Quality Control Trial for Cystic
Fibrosis" nel 1998 e 1999, ed è pertanto considerato laboratorio di riferimento
per la diagnosi molecolare della fibrosi cistica.
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