RETEGEM: Il primo Consorzio Italiano per la Diagnosi delle Malattie Genetiche

L'aumento delle conoscenze sulle basi biologiche delle malattie umane, fortemente accelerato dal Progetto Genoma Umano, dalla mappatura sui cromosomi e dall'isolamento di centinaia di geni-malattia, ha aumento la domanda di test genetici. Queste indagini consentono di:

• formulare la diagnosi di una malattia o confermare un sospetto emerso nel corso di un esame clinico;
• identificare in fase presintomatica le persone "destinate" a sviluppare una patologia ereditaria;
• individuare le persone che presentano un rischio riproduttivo aumentato e quelle che presentano caratteristiche che conferiscono suscettibilità alle malattie comuni.

La straordinaria varietà delle indagini genetiche che si sono rese disponibili e la relativa lentezza con la quale i risultati della ricerca sono trasferiti nella pratica clinica concorrono ad accentuare il divario tra la domanda e l'offerta, tra ciò che è teoricamente possibile fare e ciò che operativamente si rende disponibile per l'utente.

Di fatto ogni Centro di Genetica che offra indagini molecolari tende a specializzarsi in un numero relativamente limitato di patologie. Questo costituisce per molti utenti un ostacolo alla identificazione sul territorio e alla utilizzazione dei servizi genetici più appropriati.

Una delle strategie che possono in parte ovviare a questa difficoltà è quella di collegare in rete alcuni servizi genetici ad alta specializzazione, opportunamente distribuiti sul territorio, che fungano da centri di riferimento per i pazienti e di smistamento verso altri centri della rete dei campioni biologici, che non possono essere utilizzati in loco.

La filosofia che guida il progetto di una Rete di Genetica Medica (RETEGEM) è dunque quello di limitare lo spostamento degli utenti e di "fare viaggiare" invece, quando necessario, solo i loro campioni biologici.

RETEGEM è un Consorzio per i servizi di diagnosi molecolare delle malattie genetiche. Il suo obiettivo quello di fornire ai pazienti, ai loro familiari, ai medici e a tutti i potenziali utenti, informazioni sulle caratteristiche, sulle modalità di trasmissione e i rischi di ricorrenza delle malattie genetiche, integrandole con indagini molecolari e organizzando, quando indicato, tutti i pertinenti interventi rivolti alla prevenzione e al trattamento di quella patologia.

Realizzata con un contributo del Ministero della Sanità, RETEGEM coordina attualmente 8 Centri di Genetica Medica (Casa Sollievo della Sofferenza, IRCCS, San Giovanni Rotondo; Istituto Dermatologico dell’Immacolata, IRCCS, Roma; Ospedali Galliera e Istituto Gaslini, IRCCS, Genova; Università di Roma Tor Vergata; Università di Verona; Università di Genova; Università di Cagliari) che complessivamente effettuano la diagnosi di oltre 100 tipi di malattie ereditarie.

La rete collega con sistemi informatici i diversi Centri del Consorzio e coordina le attività diagnostiche, al quale provvede, d'intesa e con l'eventuale collaborazione di altri Centri, il Servizio più vicino alla residenza del paziente. Nel caso di indagini particolarmente complesse, l'analisi può essere gestita da più Centri del Consorzio.

Ogni Centro fornisce perciò livelli differenziati di intervento, che comprendono tra l'altro la diagnosi clinica, la diagnosi di laboratorio e la consulenza genetica.